Bu hastalığın ilk bulgusu bebeklerde “kusma”

BEĞENDİM

ABONE OL

News

Fenilketonüri Hastalığı: Erken Teşhis ve Tedavi Önemli!

Çocuk Hastalıkları Uzmanı Dr. Sevda Asadova, bebeklik çağında ortaya çıkan ve ilk bulgusu “kusma” olan Fenilketonüri hastalığının erken teşhis ve tedavi ile klinik belirtilerin önlenebileceğini vurguladı.

Fenilketonüri hastalığı, anne ve babadan bebeğe geçen kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Türkiye, akraba evliliklerinin yaygın olduğu bir ülke olduğu için bu hastalığın en sık görüldüğü ülkelerden biridir. Dr. Asadova, bu nedenle 2006 yılından beri rutin yenidoğan tarama programına dahil edildiğini belirtti. Hastalıkta, proteinlerin yapısında bulunan “fenilalanin” adlı aminoasidin metabolize edilemediği ve kanda biriktiği, bunun da bebeğin hızla gelişen beyin dokusunu etkileyerek geri dönüşü olmayan beyin hasarına yol açtığını açıkladı. Tedavi başlanmayan bebeklerde hastalık belirtilerinin yaşamın ikinci ve üçüncü ayından itibaren belirginleşmeye başladığını ifade etti.

Dr. Asadova, hastalığın belirtilerini şu şekilde sıraladı: açık saç ve cilt, göz renginde değişiklik, kusma, idrar ve terde küf kokusu, kasılma nöbetleri, baş büyümesinde gerilik, spastisite, egzama benzeri cilt lezyonları, mental-davranışsal bozukluklar, otistik davranış değişiklikleri ve bozuk diş yapısı. Bebeklerin normal doğduğunu, ancak ilk bulgunun “kusma” olduğunu belirten Dr. Asadova, bebeğin 3 ay civarında baş kontrolünde, 6 ayında otururken ve 1 yaşında yürümeye başlarken hastalığın fark edildiğini söyledi. Ayrıca prematüre doğum, aminoasit içeren damardan beslenme, karaciğer hastalıkları, böbrek yetmezliği ve enfeksiyon gibi durumların da fenilketonüri hastalığına neden olabileceğini ekledi.

Erken teşhis ve tedaviyle klinik belirtilerin önlenebileceğini vurgulayan Dr. Asadova, temel tedavinin fenilalanin içermeyen özel mamalar ve gıdalarla beslenmeye dayandığını belirtti. Diyetinde et, balık, tavuk, yumurta, süt, yoğurt, krema, pirinç ve mısır gibi yüksek fenilalanin içeren yiyeceklerin ve Aspartam gibi tatlandırıcıların önerilmediğini

ifade etti. Ayrıca fenilketonüri hastalığı tedavisinde enzimlere dayalı farklı yöntemlerin de bulunduğuna dikkat çekti. Hastalık ve travma durumlarında vücut proteinlerinin yıkımını önlemek için yüksek kalorili bir diyet uygulandığını belirtti.

Dr. Asadova, fenilketonürili anne bebeklerinin takibine başlandığını belirterek, “Bu annelerin takibi deneyimli merkezlerde yapılmakta, tedavi gebelikten önce başlamakta, kan fenilalanin düzeyi 360 mmol/l’nin altında tutulmaktadır. Kan fenilalanin düzeyi yüksek annelerden doğan bebeklerde düşük doğum ağırlığı, dismorfik yüz, büyüme geriliği, mikrosefali, zeka ve gelişimsel bozukluklar ile konjenital kalp hastalıkları görülebilmektedir” şeklinde konuştu.

Fenilketonüri hastalığı olan kız çocuklarının küçük yaşlardan itibaren anne olabilecekleri konusunda bilgilendirilmesi gerektiğini vurgulayan Dr. Asadova, hastalığın tedavisinde önemli ilerlemeler kaydedildiğini belirtti.

Kaynak: İhlas Haber Ajansı